Забывает, как дышать. Трёхлетней казахстанке нужна помощь

В Таразе живет трёхлетняя Адель Тайжанова, страдающая очень редким синдромом PURA. Девочка забывает, как дышать. Мама малышки просит Министерство здравоохранения помочь с лечением.

Об этом сообщает Orda.kz.

Для родителей первые шаги малыша  – большой семейный праздник, на который зовут родственников и друзей. Когда ребенку уже три года, а он не может даже самостоятельно стоять – это повод для тревоги и беспокойства.

Маленькая Адель не только не ходит, но и не умеет говорить. Её речь понимает только мать – 29-летняя Анастасия Тайжанова. Сначала врачи поставили ребенку диагноз «детский церебральный паралич», но позже стало понятно, что течение болезни отличается от ДЦП.  

У девочки взяли пункцию и отправили материал на изучение в Москву. Результаты пришли через три месяца. Выяснилось, что у малышки синдром PURA, причиной которого является неправильная работа одной из двух копий гена PURA. По всему миру зарегистрировано всего 14 таких случаев.    

– Я искала в YouTube и Google, что будет с моим ребенком. Но об этой болезни очень мало информации: в России два случая и в Америке 11. В Казахстане мы одни. В Америке есть семилетняя девочка. Говорили, что она никогда не будет ходить. Но она ходит на специальных ходунках. У меня появилась надежда, я попросила выдать и нам, но мне ничего не предоставляют. Несмотря на инвалидность, нам ничего не дают, кроме одного бесполезного лекарства. Все приходится делать за свой счет, - сказала Тайжанова.

Читайте также: Малыш Эмир из Аксая получил жизненно важный препарат

У Адель синдром PURA сопровождается постоянными приступами эпилепсии. Пять-шесть раз за сутки у нее происходят судороги.

– Это длится где-то пять минут. Бригада скорой помощи не всегда успевает до нас добраться и купировать, а приступы убивают мозг. Мой ребенок забывает, как дышать, как воду пить, кушать. Она может ночью начать кашлять – давится, потому что забыла, как дышать. Адель много раз была близка к смерти.

Мама малышки надеется, что стабилизировать состояние девочки поможет курс кетогенной диеты. Лечение позволит взять под контроль судороги, а затем противостоять генной патологии.  

Анастасия Тайжанова жалуется на халатность врачей и просит Минздрав оказать содействие в назначении лечения.