В Казахстане более ста детей с официально подтверждённым диагнозом СМА. Детей с таким диагнозом называют СМАйликами. И хотя в Казахстане их чуть более сотни, им крайне сложно получить лечение. Спасают жизнь таким детям сборы денег.
Спинальная мышечная атрофия имеет три типа. Первый, самый сложный и быстро развивающийся, прогрессирует буквально на глазах. Ребёнок перестаёт опираться на ноги, затем не может поднимать руки, после — уверенно держать игрушку, а затем и голову. Постепенно болезнь поражает все мышцы, в том числе и внутренние: ребёнок перестаёт самостоятельно глотать, не может откашляться, а после доходит и до главной мышцы организма — сердца.
В мире существует всего три препарата, способных побороть СМА, самый эффективный из них — «Золгенсма». Его применяют только для детей до двух лет. При этом только один этот укол способен вылечить спинальную мышечную атрофию навсегда. В будущем у ребёнка есть все шансы стать здоровым и даже заниматься спортом. У «Золгенсмы» только один минус — стоимость препарата. На сегодняшний день она составляет более миллиарда тенге (2,3 миллиона долларов). Для подавляющего большинства казахстанских семей такая сумма становится непосильной.
Фатима: долгие 9 месяцев ожидания
В таких случаях спасают сборы: родители открывают счета и собирают деньги со всех неравнодушных людей. Но в этом случае всегда есть страх не успеть. Во-первых, состояние ребёнка с каждым днём ухудшается. Во-вторых, время идёт и возможность получить препарат до двух лет тает. Но маленькая Фатима Аскар из Уральска выдержала это нелёгкое испытание. В начале апреля девочка получила спасительный укол «Золгенсма».
«Фатиме было 1,5 месяца, когда мы заметили, что ребёнок совсем слабый. Прошли обследование, сдали несколько анализов. После врачи Нур-Султана нам поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия». Затем этот диагноз подтвердили врачи из Москвы», — рассказывает мама малышки Дания Куспанова.
После того, как родители Фатимы узнали всё о самом диагнозе и способах лечения, они долго размышляли, признаётся Дания Куспанова. Но в мае 2021 года они приняли решение открыть сбор средств на лечение Фатимы. Неподъёмного миллиарда тенге для укола у семьи просто не было.
Сбор, который изначально шёл активно, со временем почти перестал двигаться. Родители каждый день переживали — успеют ли собрать такую огромную сумму. Спустя четыре месяца собрали всего два процента от нужной суммы, а состояние Фатимы ухудшалось. Но родители не теряли надежды и продолжали вести сбор.
В декабре 2021 года не стало Аялы Кумарбековой, ей был всего год, и она не дождалась своего укола «Золгенсма». Собранные 32 миллиона тенге, которые успели пожертвовать неравнодушные люди для Аялы, её родители перевели на счёт Фатимы.
Спустя 9 месяцев сбор для девочки закрыли. Часть средств поступили из фонда «Казакстан халкына».
Сбор денег для Фатимы стал вторым вдохновляющим примером неравнодушия казахстанцев. В прошлом году всем миром собрали миллиард тенге на укол «Золгенсмы» для Эмира Шахмарова, мальчика из города Аксай Западно-Казахстанской области. История Эмира стала первой — раньше никогда не объявляли такие крупные сборы, способные спасти маленькую жизнь. Родители Фатимы и других СМАйликов не скрывают, что пример Эмира стал для них толчком для открытия сборов и веры в чудо.
Лечение СМА в Казахстане
Согласно официальной статистике, в Казахстане сегодня зарегистрирован 361 человек со спинальной мышечной атрофией. Это 115 детей и 246 взрослых. К сожалению, не каждый ребёнок с этим диагнозом доживает до совершеннолетия.
До недавнего времени в Казахстане и вовсе не было лечения для таких пациентов. Но 29 июля 2021 года один препарат для лечения СМА зарегистрировали в Казахстане, это «Спинраза». Это первый препарат, который изобрели для борьбы со СМА. Он подходит для лечения пациентов всех возрастов, в отличие от «Золгенсмы», которую можно ввести только до двухлетнего возраста.
Но есть у «Спинразы» и минусы: чтобы препарат эффективно действовал, сначала нужно ввести четыре дозы препарата в течение первых трёх месяцев, а затем укол необходимо получать каждые четыре месяца. Стоимость одного укола составляет 750 тысяч долларов, это более 327 миллионов тенге. И хотя препарат включён в перечень жизненно важных, а значит, должен выдаваться на бесплатной основе, доступен он не для всех. По данным Министерства здравоохранения, на сегодня выписано 17 рецептов на получение «Спинразы». Получили ли пациенты заветную дозу препарата — в ведомстве не стали уточнять.
Корреспондент Orda.kz спросил у представителей Минздрава, планируют ли власти Казахстана регистрировать ещё два изобретённых в мире препарата для лечения СМА — «Золгенсма» и «Ридислпам». Но конкретного ответа на этот вопрос журналист не получил.
Один на один
Спинальная мышечная атрофия — сложное генетическое заболевание, открытое в мире совсем недавно. Раньше, конечно, болели, просто не было точного диагноза, пациентов относили к разным группам заболеваний, пока не нашли генетический сбой СМА. Несмотря на «новизну» болезни, в мире уже разработано три препарата для борьбы с болезнью. В развитых странах Европы, США, Канаде на СМА проверяют сразу после рождения, и, если диагноз подтвердился, сразу вводят «Золгенсма». К двум годам такие дети ничем не отличаются от обычных и без труда посещают спортивные секции.
Сложнее ситуация состоит в Евразии. И если в соседней России сборы на лечение идут быстрее, то в Казахстане с этим сложнее.
«В России есть несколько фондов помощи больным СМА, в фондах не только помогают со сборами, но и поддерживают, дают консультации, снабжают необходимым оборудованием и препаратами. У нас же каждый остаётся с болезнью один на один. Вести сборы сложно, получить консультацию негде», — считает Сабина Давлеткалиева, мама Эмира Шахмарова.
Родителям Эмира, как первопроходцам, пришлось пройти сложный путь от диагностирования до получения укола. Сейчас они помогают каждому, кто к ним обращается за помощью: помогают в сборах денег на укол от СМА и в приобретении нужных аппаратов и комплектующих, делятся полученными знаниями, дают консультации. Не исключают они и возможности открытия первого фонда помощи больным СМА. Но пока все силы молодых родителей уходят на долгий и не простой процесс восстановления Эмира после получения укола «Золгенсма».
Проходит реабилитацию и маленькая Фатима. После получения укола прошло чуть более месяца и пока девочка ещё слабая: ей до сих пор требуется поддержка дыхания, особое кормление, многочисленные курсы массажа и специальной гимнастики. Она учится ходить, держать предметы и разговаривать. Сколько нужно времени для полного выздоровления — никто не знает. Но сейчас родители Фатимы счастливы от того, что их ребёнок будет жить.
Автор: Абай Бржанов
Комментируй, делись мнением у нас в Facebook!
Получай оперативные новости дня в свой смартфон: подпишись на Orda.kz в Telegram.
